发布时间：2019-09-21 08:55:41
来源：pinpaiworld 作者：佚名
在消费级基因检测领域，多家公司开展了用户争夺战，例如通过基因信息与家谱相结合的方式，帮助用户寻找自己的家族迁徙过程，寻找失散的家谱。
参天之木，必有其根；怀山之水，必有其源。当李云泽获得自己的家谱，以及家族的迁徙路线图时，不免有些激动。
将装有两毫升唾液的试管寄给基因检测公司三周后，他不仅获得了与自己遗传有关的多种检测信息，同时也顺利匹配到了家谱与家族的信息。
根据23魔方CEO周坤的预计，其正在进行的家谱数据化工程，有望在2020年覆盖80%的用户家庭，帮助其寻找到失散的家谱。
将纸质家谱进行数据化的工作，已经出现多年，如目前上海图书馆已经存有8000部以上的数据化家谱，读者通过互联网即可以查阅相关信息。
但基因检测公司参与这项工程的关键，则是将基因中的Y染色体与家谱信息“配对”，以实现用户更加便利寻亲认宗。
事实上，从2013年开始进入中国的消费级基因检测公司，已经度过了2015年的爆发期和2017年的洗牌期，现存的公司各有优势，但面对未来的不确定性，则要看能否抓住更多消费者的心理需求了。
显然，帮助用户寻找祖源与家谱，是一个好方式。
遗传因素=健康风险？
以服务对象检测的方式和用途不同，基因检测分为消费级基因检测和临床级基因检测，两者的最大区别在于，后者的诊断报告被医疗机构认可，可作为就诊的辅助材料。
消费级基因检测从2013年进入中国市场，彼时由于中国消费者不熟悉，因此消费级基因检测公司多以“噱头”引起关注，如“天才检测”、“情侣关系检测”等常见于广告中。
2015年，随着消费级基因检测费用的降低，迎来了爆发式增长，大量公司开始出现。而到了2017年-2018年，随着头部企业的出现，行业出现洗牌，不少公司随之消失或裁员。
消费级基因检测包括23魔方、微基因、水母基因、360基因、爱基因等。其中23魔方和微基因已经完成了B轮或以上的融资。
临床级基因检测，包括华大基因，达安基因、华因康基因、安诺优达等。
分析机构易观认为，2022年预计参与消费级基因检测的人数，将由2017年的30万人，增长到5000万人，市场规模达到249.5亿元人民币，占整个基因检测行业市场的37.83%。
如何争夺两百亿规模的市场？消费级基因检测公司进行的第一步，均为基因相关疾病的检测。
以国内消费级基因检测的头部企业——23魔方和微基因比较，23魔方为赛默飞世尔科技 (Thermo Fisher Scientific) 的 80万+ 位点芯片进行基因分析。微基因使用的是Illumina 基因芯片，可进行120万个位点分析。
无论是哪一种方式，其检测结果在经过几年的发展后都有趋同性。21世纪经济报道记者注意到，两款产品的重点均可以检测某些遗传因素造成的健康风险。其中包括对肾结石、高血压、肥胖症、肺纤维化、痛风、类风湿性关节炎、阿尔兹海默症等进行检测。
需要注意的是，即使检测出了用户潜在的风险，并非意味着一定会在未来患病。
“消费级基因检测公司，往往根据已有的研究文献或临床实证进行分析。”从事医疗卫生研究的火石研究院高级行业分析师魏洪泽对21世纪经济报道记者表示。
以23魔方所检测的迟发性阿尔兹海默症为例，遗传风险的评估方式，是通过分析临床1576名平均发病年龄在70岁的患者，以及1741名同年龄段的健康人群的基因数据和表型数据，并修正性别、生活习惯等其他因素的影响后得到的。同时，其参考包含了1997年-2014年间的6份文献。
“每个月我们都会有6-7个项目上线。”周坤说，除对现有的医学数据进行基因点位的分析外，该公司也通过自建的研究所，推出与用户共同进行的基因检测，如“脂肪肝”项目，共有3309个用户作为测试集合，并根据相关算法构建预测模型进行评估。
魏洪泽表示，消费级基因检测单基因突变的位点，但仅有单基因突变而导致疾病相关的案例并不多，因此依靠此类方式进行疾病的检测，意义并不大。
“我认为消费级基因检测公司的发展，还是以半娱乐化的方式为主。”魏洪泽表示。
用历史和科技手段寻根
在遗传疾病检测趋同的情况下，贴近消费者现实需求，比如寻找祖源和家谱，成为了争夺市场的另一个关键。周坤认为，消费级基因的发展，应该遵循“轻健康”模式，帮助用户更加了解自己。包含健康和身世的信息，而非对复杂疾病的预测。
因此通过基因检测，帮助用户寻找祖源，是这些公司挖掘的另一个市场。
从遗传学角度来讲，人类有23对染色体，其中第23对染色体为性染色体，其中男性为XY，女性为XX。其中Y染色体来自父亲，且只能传给儿子。Y染色体一共有5900万个基因点位。
其中有1000万个点位属于稳定区，在基因研究中，任意两个男性的Y染色体比对，只要找到哪一个点位的突变是相同的，就可以推算出两人在多少年前拥有同一个祖先。
周坤表示，稳定区的基因点位，其遗传突变约每140年发生一次。“这是基因检测公司，进行研究祖源的前提条件”。
周坤预计，当拥有30万样本的时候，可以帮助5%的用户，找到自己的三代以内的亲戚关系。当样本量100万的时候，25%的用户将至少有一对三代表亲。达到500万的时候，所有丢失的孩子，都可以通过基因检测，迅速与自己有血缘关系的亲属进行匹配。据周坤的预测，到2020年23魔方就可以实现500万用户的规模。
就目前情况看，大量的用户可以匹配到30位以上的“五代关系”亲属，即在150-300年前的清朝中后期，其存在一位共同的祖先。
周坤表示，五代主要是用于寻踪，一旦五代关系的数据足够庞大，就可以描绘出自己祖辈的迁徙图谱。
另一方面，则是进行家谱数字化。
21世纪经济报道记者了解到，上海图书馆“数据化”了8565种家谱，包括题名、版本、居地、作者、堂号，而该图书馆的阅览室可看到全文的家谱更是达到了1.4万余种。
23魔方相关人士对21世纪经济报道记者表示，现在所做的家谱数据化，家谱来源一方面是民间搜集，包括搜寻现存的民间家谱，以及查询历史古籍记载；另一方面是和国内外的文化机构进行合作，包括各地图书馆，利用他们现存的家谱进行数据化。
21世纪经济报道记者了解到，与目前的数据化家谱相比，23魔方所做工作的区别在于，除了将家谱数据化之外，更重要的是把家谱和人类Y染色体的突变进行关联。
“因为在中国的历史上，家谱、姓氏和Y染色体都是‘传男不传女’，做这样的关联之后可以帮助用户寻根寻亲，我们将历史与科技做了结合。”上述人士称。
周坤表示，明朝以来的20万部家谱中，有10万部可以覆盖90%的家庭；而其中的3万部，则可覆盖60%的家庭。截止到2019年5月，23魔方已完成4650个家谱的数据化，覆盖8%的中国人；预计到2019年底，23魔方将完成3.4万个家谱的数据化。
“人与人之间的关系，其实并不遥远。”周坤表示。
10万刘家人
事实上，并不遥远的不仅是人与人的关系，消费级基因检测的另一个突破，是通过大量的用户参与，对历史上某些特定家族“寻踪”。
例如在刘邦家族的基因信息发现中，23魔方借助了将Y染色体突变与历史信息结合的方式。
周坤表示，人类历史战乱和灾害不断，因此目前的所有人类，其祖上曾经有一代或几代，出现了出生人口的大爆发，因为如果只生一个孩子，从数学概率上来讲，很难在战乱和灾害年代繁衍后代，因此只有尽可能多的生孩子，才能使得自己的某个或某几个后代能够成功繁衍生息，使祖辈的Y染色体可以遗传下来，他们将这一现象称为“树状人口大爆发”，即多个男性的Y染色体在同一时期或相近时期，拥有同一名父辈的遗传信息。
截至2018年，23魔方拥有了30万用户的基因组数据。他们对这30万用户中，姓刘的用户基因数据进行分析后，发现了一个有趣的现象，就是刘姓用户中大约10%的人，其Y染色体的单倍群(用来标记数千年前的祖先来源)是F155。
同时对染色体中带有F155的用户进行分析，发现其中有24%的用户姓刘。
尽管刘姓在中国是一个大姓，但根据第六次全国人口普查，其占中国总人口比例仅5.38%，约6460万人。
这就意味着，无论是Y染色体中含有F155的人口，或是带有F155染色体的刘姓人口，其两者间有非常高的关联度。
“同时我们又对F155所有的Y染色体做了研究和分析。”周坤称，“我们发现F155这个单倍群，在距今2300年-2000年间，有连续三次的树状人口大爆发。进一步讲，这意味着在这300年间，曾经连续三代左右的人都生过很多的孩子。其中最集中的就是在距今2300年-2150年间，用F155在当时人口中所占比例乘以当时的新增人口，大概推算出来是10万人左右。另外也有家谱保存下来，可以通过历史文献推算校验。”
从逻辑上推断，一个家族能在150年间，相当于6-7代间生出10万的后代，意味着每一代每个男性都要生5-7个男性后代。因此产生的问题是：在距今2300年前，谁有能力繁衍这么多后代？
周坤称，“我们进一步将这些信息与历史记载相对比，发现这三次的人口大爆发刚好跟汉高祖刘邦、汉景帝刘启、光武帝刘秀在位的时间吻合。因此我们推测F155这个单倍群是刘邦或者是刘邦父亲的DNA标记。”
规模用户带来新机会
而对于消费级基因检测的未来，周坤认为，是从简单有趣，到越来越有用的过程。
如目前23魔方的6个用户，已经找到了亲生父母。“通过基因检测，我们帮他们匹配到了远方的堂哥或表姐，从而间接地找到了亲生父母”。
但周坤也坦言，目前40万人的用户规模，尚无法通过检测做出更多的疾病预测。以糖尿病为例，其病因非常复杂，目前无论是哪一类的基因检测，对其基因的破解是有限的，因此对于此类复杂的疾病，尚无介入检测的可能。
但他认为，应该畅想当用户规模在500万-1000万的时候，当有了更大规模的用户数据，届时消费级基因检测也能够承担更多的医学检测。
周坤认为，随着技术的发展，基因检测成本将越来越低，由于检测的底层技术趋同，消费级和临床级基因检测的边界会越来越模糊。
但他也提醒，目前的消费级基因检测，相当于对人体的“出厂配置”进行检测，而人体会受环境等多种后天因素的影响，因此对“出厂配置”的检测不代表最终的结果。
不过，需要注意的是，随着用户规模的不断增长，基因数据有望成为消费级基因公司的核心资产。
若将美国作为对比，2012年末，全美有30万人拥有自己的基因组数据。2017年末，这一数量已经陡然增长至1200万，人口渗透率在五年时间内从0.1%提升到3.75%。
2017年末，中国拥有基因组数据的人数为30万，如果以美国的增速为计算，到2022年有超过5000万中国人拥有基因数据。
在魏洪泽看来，消费级基因公司除了在疾病检测、祖源、家谱方面继续寻求突破外，用户数据的积累一旦突破了几百万到几千万，还将有更多的应用领域。
例如以基因检测作为精准诊断、精准医疗的前提，研发出更适合患者的用药。此外，以基因检测作为指导慢性病患者合理用药的依据，可以减少大量的不必要医疗消费，从而提高国家的医保经费的使用效率。
事实上，在这一方面已经有了先例——2015年6月，北京朝阳医院开设了精准用药门诊，组建药师团队，在门诊为患者提供个性化精准用药方案，并建立基于中国人慢病用药的药物基因组学数据库。
根据2018年上半年精准用药门诊抽样数据显示，504名患者诊后例均减少用药0.5种，精简药物最多者由原来的23种药物减少到6种，门诊精准用药服务平均每月为患者节省药费367.3元。
“由于慢性病的部分用药纳入了国家医保，则可以节省大量的国家医保开支。”魏洪泽说。
进一步讲，从疾病的检测方面来说，消费级基因的发展虽然有天花板，即单基因点位的检测，无法与全基因组测序相比，但“大量的用户数据”累积则是未来最大的不确定因素，这也是资本愿意持续介入的关键。
（文章来源：21世纪经济报道）
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